這標(biāo)志著國(guó)內(nèi)首例“應(yīng)用乳腺癌單基因PGT(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè))結(jié)合多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的綜合性評(píng)估模型的試管嬰兒”項(xiàng)目圓滿落地，也標(biāo)志著遺傳性腫瘤源頭防控領(lǐng)域的研究邁出關(guān)鍵一步。

　　事實(shí)上，鶯歌的求子之路并不順利。她因子宮腺肌癥、子宮內(nèi)Kaiyun官網(wǎng)登錄入口 開(kāi)云網(wǎng)站膜異位癥導(dǎo)致原發(fā)不孕，并伴隨有良性的右乳導(dǎo)管內(nèi)狀瘤。更讓人擔(dān)心的是，鶯歌的外婆患有輸卵管癌，舅公患肝癌去世，母親因卵巢癌和乳腺癌也做過(guò)手術(shù)，鶯歌本人也攜帶有BRCA1基因突變(該基因會(huì)使女性攜帶者70歲前患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)44%-78%)。未來(lái)當(dāng)她有了孩子，能否突破這個(gè)遺傳基因的“魔咒”？

　　為幫助類(lèi)似患者家庭，黃荷鳳提出了創(chuàng)新思路——在輔助生殖過(guò)程中，對(duì)復(fù)雜疾病通過(guò)多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法，對(duì)胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植，從而實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的一級(jí)防控。在構(gòu)建能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)模型時(shí)，黃荷鳳又提出用AI大數(shù)據(jù)為研究賦能。

　　經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)數(shù)個(gè)月的攻關(guān)，一個(gè)結(jié)合多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)、乳腺癌易感基因罕見(jiàn)致病變異以及乳腺癌家族史的綜合評(píng)估模的乳腺癌終生風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估綜合模型終于構(gòu)建完成?；谠撃Ｐ?，可預(yù)測(cè)乳腺癌終生風(fēng)險(xiǎn)。

　　2024年3月，鶯歌利用先進(jìn)的第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)，通過(guò)綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，成功獲得了3枚珍貴的胚胎。得益于該技術(shù)的高成功率和個(gè)性化治療方案，2024年11月，在治療了子宮內(nèi)膜相關(guān)疾病后，鶯歌移植了一枚經(jīng)過(guò)嚴(yán)格評(píng)估的低風(fēng)險(xiǎn)胚胎，并最終成功懷孕。

　　鶯歌懷孕之后，浙大婦院也對(duì)她進(jìn)行了全程密切管理，針對(duì)極早產(chǎn)等危險(xiǎn)有的放矢，做好保胎工作。6月25日，這個(gè)凝聚了科研人員心血和醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)力量的嬰兒在浙大婦院順利降生。

　　“這個(gè)案例不僅是醫(yī)療技術(shù)的成功，更是醫(yī)學(xué)理念的創(chuàng)新?！闭愦髬D院副院長(zhǎng)羅瓊介紹，“我們通過(guò)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，將慢病和腫瘤等疾病防控關(guān)口前移至胚胎選擇階段，實(shí)現(xiàn)從‘治已病’到‘防未病’的突破，這也是AI賦能生命早期防控慢病的一大重要?jiǎng)?chuàng)舉。”

　　黃荷鳳表示，對(duì)于有家族遺傳病(如家族中有多人罹患惡性腫瘤)、又有生育計(jì)劃的適齡人群來(lái)說(shuō)，通過(guò)運(yùn)用綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，可以預(yù)測(cè)子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，以及預(yù)防腫瘤易感子代的出生，從源頭防控出生缺陷。未來(lái)團(tuán)隊(duì)將持續(xù)聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，繼續(xù)對(duì)其他多基因病開(kāi)展綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的PGT技術(shù)，實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病/發(fā)育源性疾病的機(jī)制突破和出生缺陷的源頭防控。(完)

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